Un estudio británico logra identificar la enfermedad con un 96% de precisión mediante patrones epigenéticos en la sangre, ofreciendo una herramienta objetiva para pacientes históricamente invisibilizados.
Durante años, las personas con síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) escuchan que su agotamiento extremo es “solo psicológico”. Sin embargo, un estudio reciente ofrece por primera vez una herramienta objetiva para confirmar la existencia de la enfermedad.
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El trabajo, liderado por el Dr. Dmitri Pchejetski, investigador de la Universidad de East Anglia, logra detectar la enfermedad con una precisión del 96% mediante una prueba de sangre llamada EpiSwitch CFS. Los resultados, publicados en el Journal of Translational Medicine, fueron revisados por Steve Fink y financiados por Oxford BioDynamics, compañía que desarrolla la tecnología.
La investigación analiza muestras de 47 pacientes con EM/SFC grave, muchos confinados en cama, y 61 personas sanas. El test identifica correctamente la enfermedad en el 92% de los casos y descarta falsos positivos en el 98%. Aunque aún experimental, el estudio abre una vía concreta hacia el diagnóstico clínico de una patología históricamente invisibilizada.
Cómo funciona el análisis de ADN tridimensional
A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales, la EpiSwitch CFS no examina mutaciones o secuencias de ADN, sino su estructura tridimensional. En lugar de “leer” los genes, analiza cómo se pliega y organiza el ADN dentro de las células sanguíneas, un proceso que influye en qué genes se activan o se silencian.
Mediante algoritmos informáticos y un chip capaz de escanear un millón de puntos del genoma, los científicos detectan 200 patrones específicos en el ADN de los pacientes que no aparecen en personas sanas. Estos pliegues o “firmas epigenéticas” podrían servir como huellas moleculares que distinguen la enfermedad y sus subtipos.
Los resultados sugieren que la EM/SFC no se origina en un solo órgano o sistema, sino que involucra una disfunción inmunitaria generalizada, lo que explica la variabilidad de los síntomas y la respuesta desigual a tratamientos.
El rol del sistema inmunológico
Los investigadores encuentran mayor actividad en genes asociados a la respuesta inflamatoria, especialmente en la molécula interleucina-2 (IL-2), clave para coordinar las defensas del organismo. Esto coincide con relatos de pacientes que desarrollan el síndrome tras infecciones virales severas.
El análisis también identifica dos grupos biológicos dentro de los afectados: un 60% con un patrón inmunitario predominante y un 40% con otro distinto, lo que podría abrir el camino a clasificaciones más precisas y terapias personalizadas.
Potencial clínico y limitaciones
Aunque la tecnología ya se aplica en diagnósticos de cáncer de próstata, el test para EM/SFC no está disponible aún para uso clínico y se prueba principalmente en casos graves. Faltan estudios en pacientes con síntomas leves o moderados, más frecuentes en la población general.
Si se valida, la prueba podría implementarse rápidamente en laboratorios comunes mediante una extracción de sangre estándar, ofreciendo una herramienta objetiva para el tratamiento, cobertura médica y reconocimiento de discapacidad.
Qué cambia para los pacientes
Este avance no solo aporta un diagnóstico confiable, sino que da visibilidad a millones de personas que durante años fueron ignoradas o diagnosticadas erróneamente. La identificación de bases inmunológicas permite pensar en tratamientos personalizados, basados en la biología de cada paciente, marcando un antes y un después en la comprensión de la enfermedad.